Tự kỷ là một loại khuyết tật phát triển suốt đời do rối loạn của hệ thần kinh gây ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ. Tự kỷ có thể xẩy ra không phân biệt giới tính, chủng tộc, giàu nghèo và địa vị xã hội,. Tự kỷ được thể hiện ra ngoài bằng các khiếm khuyết về tương tác xã hội, giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp lại.
(Theo chuyên trang về tự kỷ của Liên Hợp Quốc)
Các nghiên cứu hiện nay đều chưa dám khẳng định nguyên nhân chính xác của chứng tự kỷ. Một số giả thuyếtt cho rằng, tự kỷ có nguyên nhân từ các yếu tố sinh học hoặc môi trường, hoặc cả hai, bao gồm cả các yếu tố nhiễm khuẩn lúc mang thai, các khiếm khuyết của hệ thống miễn dịch, gen.
Qua nghiên cứu các gia đình có trẻ mắc chứng tự kỷ và những gia đình có con song sinh, nhiều học giả ủng hộ giả thuyết về gen. Tuy nhiên, đến nay, các nhà nghiên cứu chưa xác định được gen nào là gen nguyên nhân gây ra chứng này.
Giả thuyết về não cũng được đưa ra, ví dụ như sự phát triển không bình thường của não ngay từ thời kỳ bào thai hoặc vấn đề bất thường của tuần hoàn não, thiếu các chất sinh hóa trong não (ví dụ như lượng sereton). Tuy nhiên, hiện nay, tất cả những giả thuyết đưa ra vẫn chỉ dừng lại ở mức độ giả thuyết.
Trẻ tự kỷ được đặc trưng bởi những khó khăn trong 3 lĩnh vực: